作者:
William Ramirez
创建日期:
18 九月 2021
更新日期:
1 七月 2024
内容
Prader-Willi 综合征 (PWS) 是一种遗传性疾病，通常在儿童早期被诊断出来。这种疾病会影响身体许多部位的发育，导致行为问题，并经常导致肥胖。诊断时，会考虑临床症状和基因检测。学习识别儿童的 PWV，以便您可以在需要时为您的孩子提供正确的治疗和护理。
脚步
第 1 部分（共 3 部分）：主要功能
1 肌肉无力。 Prader-Willi 综合征的主要症状之一是肌肉无力和肌张力下降。在躯干区域通常最容易注意到虚弱的肌肉。还要寻找松弛的四肢或身体。除其他外，婴儿可能会微弱或安静地哭泣。 - 这通常在分娩期间或分娩后立即注意到。几个月后，松弛或虚弱的肌肉可能会变强或变强。
2 喂养问题。 喂养困难是 PWS 的另一个常见问题。孩子的吸吮反射可能发育不良，所以他需要帮助。由于喂养困难，婴儿开始生长缓慢或根本不生长。 - 可以使用喂食管或特殊的奶嘴来帮助宝宝吃得好。
- 正是这个问题通常会阻止婴儿正常生长和发育。
- 几个月后，吸吮反射可能会恢复正常。
3 体重急剧增加。 随着时间的推移，孩子的体重开始迅速增加。这通常是由脑垂体问题和荷尔蒙失调引起的。孩子可能会吃得过多、经常感到饥饿或对食物有强烈的需求，这会导致体重增加。 - 这通常发生在一到六岁之间。
- 随后，孩子可能被诊断出患有肥胖症。
4 面部特征异常。 异常的面部特征是 PWS 的另一个标志。这些包括杏仁状的眼睛、薄薄的上唇、狭窄的太阳穴和下垂的嘴角。孩子的鼻子可能上翘。 
5 生殖器发育迟缓。 PWV 的另一个标志是指身体发育，生殖器发育较晚。在患有 PWS 的儿童中，性腺机能减退很常见，这意味着性腺活动减少。所有这些问题都会导致生殖器发育延迟。 - 女孩的阴唇和阴蒂可能过小，而男孩的阴囊或阴茎可能较小。
- 青春期延迟或不完全也是可能的。
- 所有这些问题都可能导致不孕。
6 发展滞后。 患有 PWS 的儿童可能会出现发育迟缓的迹象。这些通常包括轻度至中度智力障碍或学习障碍。这些孩子稍后将开始坐下或走路并进行其他一般活动。 - 在智商测试中，孩子的得分通常在 50 到 70 分之间。
- 此外，孩子可能在语言发展方面存在问题。
第 2 部分（共 3 部分）：附加标志
1 流动性低。 低流动性是 PWV 的附加特征。即使在怀孕期间，您也可以注意到这个问题。在这种情况下，子宫内的胚胎比平时移动得少。出生后，婴儿可能会感到不适、过度虚弱和困倦，这通常是婴儿哭泣微弱的症状。 
2 睡眠障碍。 患有 PWS 的孩子可能会出现睡眠障碍，其中婴儿白天仍然昏昏欲睡，晚上睡不好，经常醒来。 - 此外，孩子可能有睡眠呼吸暂停发作。
3 行为问题。 患有普拉德-威利综合征的儿童有多种行为问题。他们往往更顽固或发脾气。此外，患有 PWS 的儿童经常撒谎或偷东西，尤其是在食物方面。 - 除其他外，可能会出现与强迫症甚至强迫性脱皮相关的症状。
4 轻微的体征。 有几个额外的体征可作为诊断 PWV 的次要标准。头发、皮肤或眼睛异常白、浅或无光泽的儿童处于高风险中。还要注意斜视和近视。 - 除其他外，可能会出现身体异常，例如手脚变小或变窄。此外，对于他的年龄，孩子可能太矮了。
- 标志之一可能是粘稠或粘稠的唾液。
5 其他迹象。 此外，患有普拉德-威利综合征的儿童可能有其他不太常见的症状。这些包括无法吐出和高痛阈。可能会出现脊柱侧弯（脊柱弯曲）或骨质疏松症（骨骼脆弱）等骨骼问题。 - 肾上腺活动异常可导致青春期提前。
第 3 部分（共 3 部分）：医疗援助
1 何时就医。 在诊断 Prader-Willi 综合征时，医生使用基本和额外的体征作为标准。注意这些迹象，以了解您的孩子是否应该去看医生。 - 如果两岁以下的孩子有五个体征，则有必要进行诊断。三、四个体征应与主要症状有关，其余应为附加症状。
- 三岁以上的儿童必须至少有八个迹象。其中四五个应该与主要症状有关。
2 带孩子看医生。 尽量不要错过预定的产后检查，以便医生能够及早诊断出 Prader-Willi 综合征。医生会监测孩子的发育，及时发现可能出现的问题。在很小的时候去看医生时，他可以根据检查发现的迹象来诊断 PWS。 - 在检查期间，医生会检查身高、体重、肌肉张力和活动能力、生殖器状况和头围。此外，儿科医生会不断监测孩子的发育进程。
- 始终将喂养问题、睡眠问题或嗜睡迹象告知您的医生。
- 如果孩子已经长大，并且您注意到他有暴饮暴食或过度需要食物的倾向，请务必告知医生。
3 遗传分析。 如果您怀疑 PWS，则需要进行基因血液检测。该测试可以通过查找 15 号染色体的异常来确认诊断。如果您的亲属有这种情况，您可以进行产前检查以检查婴儿是否有 PWS。 - 此外，基因分析可以让您确定其他患有这种综合症的孩子出生的可能性。
