作者:
Mark Sanchez
创建日期:
7 一月 2021
更新日期:
27 六月 2024
内容
唐氏综合症是一种遗传性疾病，其中一个人出生时带有部分或完整的 21 号染色体。这种额外的遗传物质会影响一个人的正常发育，导致出现构成唐氏综合症本质的许多身体和心理特征。唐氏综合症包括 50 多种症状，每种症状都有不同的表现。母亲年龄越大，生出患有唐氏综合症的婴儿的风险就越大。早期诊断可帮助患有唐氏综合症的儿童及时获得必要的支持，让他们在被诊断后仍能快乐健康地成长。
脚步
方法 1 of 4：子宫内发育的诊断
1 进行产前筛查。 该研究并未揭示唐氏综合症的存在，但可用于提示胎儿发育异常的可能性。 - 第一步是在怀孕的前三个月进行血液检测。根据分析结果，医生将能够识别出表明患唐氏综合症可能性的“标志物”。
- 中期妊娠血液复检最多可以检测到四个额外的标记，以表明是否存在额外的染色体。
- 有些人还通过两种方法的组合（称为综合测试）进行筛查，以评估患有唐氏综合症的可能性。
- 如果预期是双胞胎或三胞胎，血液检测将不会那么准确，因为识别母体血清标志物变得更加困难。
2 进行产前诊断。 在研究期间，采集遗传物质样本并检查是否存在额外的第 21 条染色体。测试结果将在 1-2 周内准备好。 - 以前，在基因检测之前需要进行筛查。但后来，患者被允许在没有筛选的情况下进行研究。
- 获得遗传物质的方法之一是羊膜穿刺术，在此期间检查羊水。该研究不早于怀孕 14-18 周开始进行。
- 另一种方法是绒毛取样，即从胎盘的一部分中取出细胞。该研究在妊娠 9-11 周时进行。
- 最后一种方法是经皮（皮下）脐带血取样，它是最准确的。为此，您需要通过子宫从脐带中抽取血液。这里的缺点是这种方法在怀孕后期使用，在第 18 周和第 22 周之间。
- 在所有这些研究中，流产的风险为 1-2%。
3 确保母亲进行血液检查。 如果她怀疑孩子可能患有唐氏综合症，她可能会进行染色体验血。该测试将确定她的 DNA 是否包含染色体外遗传物质。 - 最重要的风险因素是母亲的年龄。 25 岁的妇女在 1200 年生下 1 个患有唐氏综合症的孩子。到 35 岁时 - 350 人中有 1 人。
- 如果父母一方或双方患有唐氏综合症，那么孩子也很有可能患有唐氏综合症。
方法 2 of 4：通过体型和尺寸确定
1 检查低肌张力。 肌肉张力低的孩子通常被称为柔软的，他们的手就像“布娃娃”。这种情况被称为肌肉低血压。婴儿的肘关节和膝关节往往灵活，而肌肉张力低的儿童则关节较弱。 - 正常色调的婴儿可以被抱在胳膊下并被抱住；低渗婴儿的手臂自由摇晃时，往往会从父母的怀抱中滑落。
- 随着肌肉低血压，腹部肌肉的张力也会减弱。因此，它可以比平时膨胀得更多。
- 颈部肌肉不能正常工作（头部向一侧或前后下降），这也是一种症状。
2 注意身材矮小。 患有唐氏综合症的儿童通常比其他儿童生长得更慢，因此发育迟缓。患有唐氏综合症的新生儿通常身材矮小，成年后更可能身材矮小。 - 瑞典的研究表明，患有唐氏综合症的男孩和女孩出生时的平均身高为 48 厘米。相比之下，没有患有唐氏综合症的婴儿的平均身高为 51.5 厘米。
3 注意短而粗的脖子。 寻找颈部脂肪或皮肤的褶皱。通常，唐氏综合症患者有颈椎不稳。虽然颈部异常很少见，但在唐氏综合症患者中比其他人更常见。医生应该寻找耳后肿块或疼痛、持续很长时间的颈部僵硬或步态变化（走路时不稳）。 
4 注意四肢短粗。 这是指脚、手和手指。与其他人不同，患有唐氏综合症的人通常四肢短小、躯干深蹲和膝盖高。 - 在唐氏综合症患者中，第二和第三脚趾经常一起生长。
- 此外，大脚趾和二脚趾之间的距离可以更明显，而这个空间下方的鞋底有很深的皮肤皱褶。
- 有时小指（小指）只有一条折线，或者手指只在一处弯曲。
- 过度活动也是一种症状。它可以通过关节看到，它可以轻松地向任何方向旋转，而不是以通常的方式。患有唐氏综合症的孩子很容易因此而缠绕和跌倒。
- 其他迹象是手掌和小指上有一条线，向拇指弯曲。
方法 3 of 4：表明可能患有唐氏综合症的面部特征
1 小扁鼻子。 大多数患有唐氏综合症的人都有一个小的鼻梁和一个小的“纽扣”鼻子。鼻梁是两眼之间鼻子平坦的部分。我们可以说这个区域被“压”进了面部。 
2 斜眼。 患有唐氏综合症的人通常是圆眼睛，外眼角朝上（杏仁形），而大多数普通人的外眼角朝下。 - 此外，医生可以识别出所谓的 Brushfield 斑点，或眼睛虹膜中无害的棕色或白色斑点。
- 眼睛和鼻子之间也会形成皮肤皱褶。它们类似于眼袋。
3 小耳朵。 唐氏综合症患者的耳朵往往比正常人低。有些有轻微的垂耳。 
4 嘴巴、舌头和/或牙齿形状不正确。 由于肌张力低，嘴巴微微张开，舌头从嘴里伸出。牙齿稍后萌出，顺序不同寻常。它们也可以更小、形状不寻常或不合适。 - 随着孩子的成长，正畸医生会帮助矫正牙齿。患有唐氏综合症的孩子可以长时间佩戴牙套。
方法 4（共 4 个）：健康问题
1 智力发展和学习问题。 许多患有唐氏综合症的孩子学习得更慢——他们吸收材料的速度不如其他同龄人。也许孩子很难学会说话，或者也许不会——一切都是个人的。有些人在说话之前或代替说话学习手语或其他形式的 ADC。 - 患有唐氏综合症的人可以很容易地学习新单词，而且他们的词汇量会随着年龄的增长而扩大。在 12 岁时，您的孩子将比 2 岁时更适合他的年龄发展。
- 语法规则混乱且难以解释，使唐氏综合症儿童难以学习。而且他们通常使用较短的句子，不会包含过多信息。
- 用词可能有问题，因为他们的运动技能很弱。交流您的想法可能很困难。许多患有唐氏综合症的儿童都得到了言语治疗师的成功治疗。
2 心脏缺陷。 几乎一半的唐氏综合症患儿有先天性心脏缺陷。最常见的疾病有：房室间隔缺损（开放性房室管）、室间隔缺损、动脉导管未闭和蓝心病。 - 与心脏缺陷相关的问题包括心力衰竭、呼吸急促和婴儿期发育不良。
- 虽然许多婴儿出生时就有心脏缺陷，但在某些情况下，直到出生后 2-3 个月才会出现。出于这个原因，所有患有唐氏综合症的新生儿在出生后的最初几个月内进行超声心动图检查非常重要。
3 视力和听力问题。 患有唐氏综合症的人更有可能患有影响视力和听力的常见疾病。并非所有患有唐氏综合症的人都需要眼镜或隐形眼镜，但许多人是近视或远视的。此外，80% 的唐氏综合症患者在一生中都有某种类型的听力问题。 - 唐氏综合症患者更可能需要眼镜和斜视（斜视）。
- 唐氏综合症患者的另一个常见问题是眼睛有分泌物或经常流泪。
- 听力损失与传导性听力损失（中耳损伤）、感音神经性听力损失（耳蜗损伤）和耳垢堆积有关。由于儿童通过言语感知学习语言，这种听力障碍会影响他们的学习能力。
4 心理健康问题和发育障碍。 至少有一半患有唐氏综合症的儿童和成人受到精神疾病的影响。唐氏综合症患者最常见的异常是：普遍焦虑、重复和强迫行为；对立的、冲动的行为和注意力不集中；睡眠问题；沮丧;自闭症。 - 有语言和沟通困难的幼儿（小学年龄）通常有多动症、对立违抗性障碍和情绪障碍的症状，并表现出不愿进入社会关系。
- 青少年和年轻人通常患有抑郁症、广泛性焦虑症和强迫症。他们也可能有慢性睡眠问题和白天疲劳。
- 老年人可能患有广泛性焦虑症、抑郁症、社交退缩、对自己的外表和周围发生的事情失去兴趣，随后他们可能会患上痴呆症。
5 了解可能出现的其他健康问题。 尽管唐氏综合症患者可以过上健康快乐的生活，但他们在儿童时期和随着年龄的增长患某些疾病的风险更高。 - 患有唐氏综合症的儿童患急性白血病的风险要大得多。比其他孩子高很多倍。
- 此外，由于医疗保健的改善，患有唐氏综合症的老年人患阿尔茨海默病的风险增加与预期寿命的增加有关。 65 岁以上的人中有 75% 有这种诊断，患有阿尔茨海默病。
6 运动技能。 患有唐氏综合症的人可能在精细运动技能（例如书写、绘画、使用餐具）和一般运动技能（步行、下楼梯或爬楼梯、跑步）方面存在问题。 
7 请记住，所有人都有自己的特点。 每个患有唐氏综合症的人都是独一无二的，具有不同的能力、身体特征和个性。患有唐氏综合症的人可能没有全部症状；他们可能有几种不同严重程度的症状。患有唐氏综合症的人和没有唐氏综合症的人都是多方面的和独特的。 - 例如，患有唐氏综合症的女性可以通过打字、工作进行交流，并且只有轻微的智力障碍，而她的儿子可以说话，但同时患有残疾和严重的精神障碍。
- 如果一个人只有少数症状而没有其他症状，仍然值得咨询医生。
提示
- 产前检查并非 100% 准确，无法确定分娩结果，但它们确实允许医生确定婴儿出生时患有唐氏综合症的可能性。
- 掌握一切可以帮助您改善唐氏综合症患者生活的事情。
- 如果您在怀孕期间担心婴儿患有唐氏综合症，可以通过核型检测等测试来帮助确定是否存在外遗传物质。尽管有些父母宁愿保持沉默，但没有人会打扰您用知识武装自己并为任何事情做好准备。
- 不要通过将患有唐氏综合症的人与其他类似的人进行比较来期望他们有什么表现。每个人都是独一无二的，都有自己的特点和性格特征。
- 不要让唐氏综合症吓到您。许多患有唐氏综合症的人过着幸福的生活，他们坚强、自私。患有唐氏综合症的孩子非常亲热。他们中的许多人天生就非常善于交际和开朗——这些品质将在他们的一生中帮助他们。
