内容

• 脚步
• 警告

范可尼贫血是骨髓中的一种遗传性疾病-骨骼内部能够产生血细胞的软组织受到了损害。这种损害影响血细胞的产生，并引起严重的健康问题，例如白血病（一种血液癌症）。尽管范科尼贫血是一种与血液有关的疾病，但它也会影响体内的其他器官，组织和系统，增加患癌的风险。该疾病通常在12岁之前被诊断出，但也可以在怀孕期间甚至在出生前被发现。

脚步

方法1之3：在分娩前或分娩期间识别体征

1. 

   了解家族遗传史。 范可尼贫血是一种遗传病，因此，如果一家人有贫血病史，您可能已经有基因并被感染。范科尼贫血是由隐性基因引起的，也就是说，父母双方都必须携带基因并将其传播给孩子。由于是一种隐性疾病，父母双方都可以携带该基因而不会生病。

2. 

   
   
   获得基因测试。 如果不确定自己是否患有Fanconi贫血基因，可以请遗传专家进行许多测试。如果父母双方都不是携带者，则孩子不能携带范可尼贫血基因。但是，如果父母双方都是携带者，则只有四分之一的孩子会患上范可尼贫血。
   • 最常见的测试是基因突变测试。遗传学家将抽取皮肤样本，观察与范可尼贫血相关的突变（基因异常变化）。
   • 染色体分解测试是从手臂采集血液样本并使用特殊化学物质处理细胞的过程。然后观察细胞，看它们是否破裂。如果患有范可尼贫血，您的染色体会比平时更容易分解和重排。该测试是确定您是否携带Fanconi贫血基因的唯一方法。这是一个复杂的测试，只能由几个中心执行。

3. 

   
   
   胎儿的基因检测。 发育中的胎儿有两种检测方法：胎盘活检（CVS）和羊膜穿刺术。这两项测试均在医院进行。
   • 孕妇最后一次月经后10-12周进行胎盘活检。您的医生将把一根细管穿过您的阴道和子宫颈插入胎盘。然后，医生将轻轻吸吮以从胎盘中取出组织样本，并进行实验室检查以检测遗传缺陷。
   • 羊膜穿刺术是在女性最后一次月经后的15-18周进行的。医生用针头从胎儿周围的小袋中去除少量液体。然后，技术人员检查液体样品中的染色体是否存在缺陷基因。

4. 

   
   
   认识范可尼贫血的症状。 宝宝出生后，检查是否有可能是范可尼贫血迹象的身体缺陷。有些残疾可以自行检查，而另一些则需要医生。
   • 范可尼贫血会导致拇指丧失，拇指畸形或超过3个拇指。手臂，臀部，腿，手和脚趾的骨骼未完全成型或异常成型。范可尼贫血的儿童可能有脊柱侧弯或脊柱弯曲。
   • 眼睛，眼睑和耳朵也可能变形。范科尼贫血的儿童可能会充耳不闻。
   • 范可尼贫血患者中约有75％患有至少一个先天性缺陷。
   • 范科尼贫血的幼儿可能患有肾脏缺陷或肾脏异常。
   • 范可尼贫血可引起先天性心脏缺陷。最常见的是室间隔缺损（室间隔缺损），这是在下隔垫上出现孔或缺损的外观，以防止左右心室。
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方法2之3：识别儿童时期或以后的疾病迹象

1. 

   寻找皮肤色素斑。 患者会看到扁平的浅棕色斑块，称为“咖啡厅”（法语为“牛奶咖啡”）。否则患者的皮肤可能会出现较浅的斑点（色素沉着消失）。

2. 

   寻找头部和面部异常。 这些异常可能包括头小或大，下颌小，脸小（形状像鸟的脸），额头倾斜或钝钝等。某些患者的颈部发际线和膜也低。
   • 感染者的眼睛，眼睑和耳朵可能会变形。这些缺陷会给Fanconi贫血患者造成视力和听力问题。

3. 

   寻找骨骼缺陷。 拇指可能会丢失或变形。手臂，前臂，大腿和腿可能会短，拱形或变形。手和脚可能会携带异常数量的骨头，在某些情况下可能会支撑多达六个手指。
   • 脊椎和椎骨是骨缺损的常见部位。缺陷可能是脊柱弯曲（脊柱侧弯），肋骨和脊柱异常以及其他椎骨。

4. 

   
   
   认识到男性和女性的生殖器缺陷。 由于男人和女人的生殖系统不同，因此务必要注意不同的体征。
   • 男性的生殖器缺陷包括所有生殖器发育不全，小阴茎，隐匿的睾丸，阴茎下表面开放的尿道，包皮狭窄（张力包皮异常，防止包皮萎缩），睾丸小，减少精子产生，导致不孕。
   • 女性的生殖器缺陷包括无阴道或子宫，阴道或子宫非常狭窄或没有生长以及卵巢萎缩。

5. 

   
   
   注意其他发育异常。 由于母亲子宫缺乏营养，出生的婴儿可能体重过轻。儿童的成长速度可能不及同龄人。任何形式的贫血都会导致各种组织的氧气供应不足，因此患者经常会营养不良。大脑也不发达，例如智商低或学习困难。

6. 

   
   
   当心贫血的基本体征。 范科尼贫血是一种与许多其他疾病相同的症状。患有这些疾病的人不一定是Fanconi贫血引起的，但这可能是原因之一。
   • 疲劳是贫血的主要症状。患者感到疲倦是因为减少了氧气供应（需要燃烧细胞中的营养物质并产生能量）。
   • 贫血还与红细胞减少（RBC）有关。患者的皮肤可能会变白，因为RBC引起血液中的红色，从而使皮肤变成粉红色。
   • 贫血导致心脏血液供应增加，或其他组织的血液供应增加，以弥补氧气的缺乏。这会使心脏疲劳并导致心力衰竭。患有心力衰竭的婴儿通常会咳出泡沫状的痰，呼吸急促（尤其是躺着时）或身体肿胀。
   • 贫血的其他症状包括头晕，头痛（由于大脑缺氧），皮肤发冷和苍白。

7. 

   识别白细胞减少的迹象。 白细胞（WBC）可形成人体抵抗多种感染的天然防御能力。当骨髓有缺陷时，产生的白细胞数量会减少，并且人体的天然保护壁也会丢失。儿童将更容易受到正常人体可以抵抗的生物体引起的感染。感染通常更长，更难以治疗。
   • 被诊断患有癌症的儿童应筛查Fanconi贫血。

8. 

   注意血小板减少的迹象。 血小板对于凝血是必不可少的。如果血小板不足，小切口和伤口将流血更长的时间。儿童还容易在皮肤上出现瘀伤或瘀斑。皮肤上的小红色或紫色斑点是由皮肤下的小血管流出的血液引起的。
   • 如果血小板大量下降，血液可能会从鼻子，嘴或消化道流出并进入关节。这是一个严重的问题，需要紧急医疗护理。
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方法3之3：接受诊断

1. 

   与您的医生交谈。 以上迹象只是表明您可能患有范可尼贫血的症状。新医生是唯一能够进行测试以确认诊断的医生。测试之前，您需要告知医生可能会影响测试的所有情况（如果有）。应提供有关家族史，药物使用，近期输血（如果适用）和其他疾病的信息。

2. 

   测试不会再生的贫血。 范可尼贫血是一种不会再生的贫血，其中骨髓受损且无法产生足够的血细胞。为了进行测试，医生将使用针头从手臂上取血样。血样将在显微镜下进行全血测试（CBC）或网织红细胞计数。
   • 在CBC测试中，将血液样本涂在载玻片上并在显微镜下检查。然后，医生将计算细胞数量，以确保有足够数量的红细胞，白细胞和血小板。为了识别非再生性贫血，您的医生将检查红细胞，以查看细胞数量是否显着减少，大小是否增加以及是否有许多形状异常的细胞。
   • 在网织红细胞计数期间，医生用显微镜观察血样并计数网织红细胞计数。这些是红细胞的直接前体。血液中网状细胞的百分比显示了骨髓产生血细胞的效率。如果患者患有无法再生的贫血，则该百分比将显着下降，接近零。

3. 

   接受流式细胞分析。 医生从皮肤中取出一些细胞，然后在化学介质中生长。如果携带了范科尼贫血基因，则细胞样品将在检查者可以看到的异常阶段停止生长。

4. 

   进行骨髓检查。 在此测试过程中，抽取了一些骨髓进行实时测试。应用局部麻醉剂后，您的医生将一根粗而大的金属针插入骨骼，通常是胫骨，胸骨上部或骨盆。
   • 如果患者是小孩或难以控制，医生可以使用麻醉剂使患者入睡并进行骨髓穿刺。
   • 即使进行麻醉，患者仍然会感到非常疼痛。骨头内神经太多，无法用普通针头注射局部麻醉剂。
   • 将针插入一定深度后，医生将注射器连接到针上，然后将柱塞轻轻拉出。提取的金液是骨髓。将测试金液以查看是否产生了足够的血细胞。拔针后疼痛通常会立即消失。
   • 有时，由于长时间不活动，骨髓可能变硬和纤维化。在这种情况下，黄色液体不会被吸出，称为“干式水龙头”。

5. 

   接受骨髓活检。 如果是“干式水龙头”，医生将建议进行骨髓活检以检查骨髓的正确状况。该过程类似于骨髓检查，但是使用较大的针头并去除了一块骨髓组织。将用显微镜检查骨髓组织，以检查受损细胞的百分比。广告

警告

• 范可尼贫血不能与范可尼综合症（一种肾脏疾病）相混淆。
• 请注意，范可尼贫血可能很难诊断。由于还有许多其他原因可导致贫血，因此通常难以诊断范科尼贫血。尽管它是一种血细胞疾病，但它也会影响身体的许多其他器官，并可能引起更明显的症状。
• 范科尼贫血与许多其他状况和疾病有关。如果您被诊断患有范可尼贫血，则可能患有许多其他疾病，例如白血病，其他癌症，肾脏疾病和心脏缺陷。
• 骨髓移植可以帮助治疗范可尼贫血。这是治疗不可再生性贫血的常见方法。但是，Fanconi贫血患者的制备过程与其他不可再生性贫血不同。范可尼贫血患者与其他不可再生性贫血患者需要不同的化学疗法和放射疗法。因此，应谨慎使用此治疗方法。